Вопросы к итоговому занятию №2: ''Общая и медицинская генетика."
1. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики.
2. Закономерности наследования признаков при моно – и дигибридном скрещивании. Законы Менделя. Правило чистоты гамет.
3. Виды взаимодействия аллельных генов.
4. Виды взаимодействия неаллельных генов.
5. Специфика проявления гена: пенетрантность, экспрессивность, полигенное наследование, фенокопии и генокопии.
6. Молекулярное строение гена у про - и эукариот. Уникальные гены и повторы на нити ДНК. Структурные гены. Гипотеза "один ген - один фермент", ее современная трактовка.
7. Биосинтез белка. Генетический код. Свойства кода.
8. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
9. Ген – функциональная единица наследственности: современная трактовка, тонкая структура, классификация генов и свойства генов.
10. Генетика определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
11. Сцепление генов. Хромосомная теория наследственности.
12. Морфология и тонкое строение хромосом, их функция. Половой хроматин.
13. Человек - как специфический объект генетического анализа. Менделирующие признаки человека.
14. Методы генетических исследований: генеалогический, близнецовый, дерматоглифика, цитогенетический.
15. Цитогенетический метод. Классификация хромосом человека. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом.
16. Характеристика методов пренатальной диагностики. Биохимические методы. Понятие о скрининг-программах
17. Медико-генетические аспекты семьи. Принципы генетического консультирования
18. Популяционная генетика. Закон Харди-Вайнберга.
19. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная. Значение различных форм изменчивости в онтогенезе и эволюции.
20. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
21. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.
22. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Понятие о хромосомных и генных болезнях.
23. Спонтанные и индуцированные мутации, мутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
24. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Мутации, связанные с нарушением репараций и их роль в патологии.
25. Цитоплазматическая наследственность, ее механизмы, значение.
Типы ситуационных задач:
1. Моно-и полигибридное скрещивание
2. Неполное доминирование
3. Множественный аллелизм
4. Взаимодействие неаллельных генов.
5. Составление и анализ родословных.
6. Наследование признаков, сцепленных с полом.
7. Сцепление генов.
8. Популяционная генетика.
Литература основная:
1. Лекции теоретического курса.
2. Ярыгин В.Н., «Биология». 1999. 2004, 2007.
3. Слюсарев А. А., Жукова С.В., «Биология», 1995.
4. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, - 2003.
6. «Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 1996.
7. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике»: Учеб. пособие / Под ред. проф. А.В Иткеса, 2004.
Дополнительная литература:
1. Маркина В.В. и соавт. Биология: Руководство в 4-х частях. – М., 2001.
2. Чебышев Н.В., Гринёва Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И. Биология. – М., 2000.
3. Элиот В., Биохимия и молекулярная биология, Под ред. Арчакова А.И., - М.: изд. НИИ биомедицинской химии РАМН, 2000.
4. Мушкамбаров Н.Н. Молекулярная биология.- М. МИА, 2003.
5. Бочков Н.П. и соавт. Медицинская генетика. – М.: ACADEMA., 2003.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.