Утверждаю зав

Календарно-тематический план самостоятельной работы

студентов 2-го курса 1 – го года обучения

отделения «Сестринское дело»

по предмету «Медицинская генетика»

на 2008-2009 учебный год.

Дата

сдачи работы

Тема практических занятий

Количество часов

3-я учебная неделя

I. Цитологические основы наследственности.

1. Клетка – элементарная единица наследственности:

Особенности строения прокариотической клетки;
Особенности строения эукариотической клетки;
Функциональная организация наследственного материала эукариот.

2. Жизненный цикл клетки:

Понятие о клеточном цикле и его периодах;
Биологическая сущность митоза и его роль в наследственных процессах;
Механизмы и стадии митоза;
Причины, механизмы и последствия нарушений митотического деления клеток;
Понятие о хромосомных абберациях и механизмах их возникновения.

часа

4-я учебная неделя

II. Размножение и гаметогенез – процессы неразрывно связанные с наследованием признаков:

Размножение и его виды;
Особенности репродукции человека;
Сперматогенез;
Оогенез;
Особенности строения женских и мужских гамет;

Биологическая сущность мейоза и его роль в наследственных процессах;
Механизмы и стадии мейоза, особенности у человека;
Причины, механизмы и последствия нарушений мейотического деления клеток;
Понятие о геномных и хромосомных мутациях и механизмах их возникновения.

часа

6-я учебная неделя

III. Генные наследственные болезни человека.

Необходимо составить описание истории больных, согласно приведенной ниже схеме, по ОДНОМУ (на выбор) виду патологии из списка следующих наследственных заболеваний:

v Синдром Марфана;

v Нейрофиброматоз;

v Фенилкетонурия;

v Псевдогипертофическая мышечная дистрофия Дюшена;

v Синдром Леша-Нихана;

v Болезнь Штейнерта (миотоническая дистрофия);

v Синдром Элерса-Данло;

v Муковисцидоз;

v Адреногенитальный синдром;

v Синдром Мартина-Белла (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой);

v Ахондроплазия;

v Хорея Гентингтона;

v Болезнь Альцгеймера;

v Серповидно-клеточная анемия;

v Талассемия.

Схема описания больного с наследственной патологией

Причина обращения в медико-генетическую консультацию
Семейный анамнез (генеалогический метод).
Анамнез жизни (сбор сведений об условиях жизни, месте работы, вредных привычках и т.д.).
Объективно:

1) Результаты фенотипического анализа.

2) Результаты дерматоглифического исследования.

3) Результаты биохимических исследований.

4) Специальные дополнительные методы исследования (пренатальная диагностика, рентген и др.).

5. Заключение:

1) Диагноз.

2) Прогноз.

3) Совет семье.

часа

7-я учебная неделя

IV. Хромосомные наследственные болезни человека.

v Синдром Дауна;

v Синдром Патау;

v Синдром Эдвардса;

v Трисомия 8;

v Синдром трипло-Х (47,ХХХ);

v Синдром Клайнфельтера;

v Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY);

v Синдром Шерешевского-Тернера;

v Синдром «Кошачьего крика»;

v Синдром Вольфа-Хиршхорна;

v Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9p+);

v Синдром Беквита-Видемана;

v Синдром Прайдера-Вилли;

v Синдром Ангельмана;

v Синдром Лангера-Гидеона;

v Синдром ДиДжорджи.

Схема описания больного с наследственной патологией

Причина обращения в медико-генетическую консультацию
Семейный анамнез (генеалогический метод).
Анамнез жизни (сбор сведений об условиях жизни, месте работы, вредных привычках и т.д.).
Объективно:

1) Результаты фенотипического анализа.

2) Результаты дерматоглифического исследования.

3) Результаты цитогенетических исследований:

· Тест на половой хроматин;

· Кариограмма;

· Диффиринциальная окраска хромосом.

4) Специальные дополнительные методы исследования (пренатальная диагностика, рентген и др.).

5. Заключение:

1) Диагноз.

2) Прогноз.

3) Совет семье.

часа

Список литературы.

Основная литература

Медицинская генетика: Учебник / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубан - Ростов-на-Дону, Изд. «Феникс», 2007.
Медицинская генетика: Учебник / Н. П. Бочков, А. Ю. Асанов, Н. А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова.- 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003..

Дополнительная литература

Айла Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В3т. – М.: Мир, 1987.
Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены «предрасположенности». — СПб.: Интермедика, 2000.
Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. — М.: Высшая школа, 1998.
Бочков Н. П. Клиническая генетика. – М.: Изд. Дом «ГЭОТАР-МЕД», 2004.
Бочков Н. П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. — М.: Медицина, 1989.
Бутвиловский В.Э., Заяц Р.Г., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Сборник задач по общей и медицинской генетике – Минск: Изд. «Ураджай», 2002.
Врожденные перинатальные и неонатальные инфекции / Пер. с англ. / Под ред. А. Гриноу, Д. Осборна, Ш. Сазер-ленд. — М.: Медицина, 2000.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. — М., 2002.
Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. — СПб.: Интермедика, 1999.
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. — М.: Мир, 1996.
Ермоленко Н.А., Скворцов И.А. Нарушения развития нервной системы (обзор литературы) // Альманах «Исцеление». Вып. 5. — М.: Трйвола, 2001.
Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного / Под. ред. В.И. Краснопольского. — М., 2001.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. Изд. 2-е. — М.: Практика, 1996.
Корочкин Л.И. Биология индивидуального развития. — М.: Изд-во МГУ, 2002.
Кулешов Н.П., Мутовин Г. Р. Наследственные и врожденные болезни: вклад в заболеваемость и инвалидизацию, подходы к профилактике // Альманах «Исцеление». Вып. 5. — М.: Тривола, 2001.
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. — М.: Медицина, 1990.
Медицинская генетика /Под ред. Н.П. Бочкова. М.: Academia, 2003.
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. – М.: Высш. шк., 2001.
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование /

Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. – М.: Пактика,1996.

Наследственная патология человека /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. — М.: Медицина, 1992.
Неретина А. Ф., Пашков А.Н., Иванникова Н.В., Эсаулова И.В., Пономарев И.Е. Синдром Дауна. Проблемы и пути их решения //Альманах «Исцеление». Вып. 5. — М.: Тривола, 2001.
Сингер М., Берг П. Гены и геномы / Пер. с англ. — М.: Мир, 1998.
Скворцов И.А., Селиванова Е.А. Нарушения психоневрологического развития наследственного и ненаследственного генеза //Альманах «Исцеление». Вып. 4. — М.: Трйвола, 2000.
Тарантул В.З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. — М.: Языки славянской культуры, 2003.
Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. — М.: Медицина, 1991.
Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Изд. Феникс, 2003.
Смирнов В.Г. Цитогенетика: Учебник. – М.: Высш. шк.,1991.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.; Мир,1990.
Шабанов Н.П. Детские болезни. — СПб.: Питер, 2000.
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. — М.: Владос, 2004.